15 Nisan Dünya Pompe Hastalığı Farkındalık Günü

Sakarya Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Dilcan Kotan, nadir hastalıklardan olan Pompe hastalığı için en önemli sorunun farkındalık ve bilgi düzeyi yetersizliği dolayısıyla da erken teşhis edilememesi olduğuna dikkat çekerek hastalıkla ilgili şu bilgileri paylaştı:

Pompe hastalığı nedir?

Pompe hastalığı, ailesel geçişli hızlı seyreden ve sıklıkla hayati tehlikeye sebep olabilen ultra nadir görülen bir kas hastalığıdır. Tüm dünyada 40 bin kişiden 1 kişide görülmekte ve otozomal çekinik geçiş göstermektedir.

Pompe hastalığı, nesilden nesile otozomal çekinik geçiş ile aktarılmakta, ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle diğer ülkelere göre daha sık görülmektedir. Nadir hastalıklardan olan Pompe hastalığı için en önemli sorunlardan biri konuyla ilgili farkındalık ve bilgi düzeyinin düşüklüğü ve dolayısıyla erken teşhis edilememesidir. Nadir hastalıklara yönelik araştırmaların sayısının az olması da bu mücadeleyi zorlaştırmaktadır. Dünyadaki nadir hastaların yaklaşık yüzde 10’u tedavi olanaklarına ulaşabilmektedir.

Pompe hastalığı genetik bir hastalık olmasına rağmen tedavi edilebilir bir kas hastalığı olduğu uzun yıllardan beri bilinmektedir. Hastalığın anne karnında da tedavi edilebilir olduğu yakın zamanda gösterilmiştir. Yeni doğan ve erişkin dönemde başkaca klinik bulgularla seyretse de ortak klinik özelliği kas hücrelerinin geri dönüşümsüz harabiyetidir. Erişkin dönemde özgül bulguları gözden sıklıkla kaçabilmekte ve bu hastalar primer kas hastalığı tanısıyla takip edilmektedir. Genellikle yeni doğan hastalığı olarak bilinmekte ve şüpheli durumlarda genetik tarama çalışmaları ile tanı konmaktadır. Erken çocuklukta vücudun gevşek olması neticesinde boynunu tutamama ve oturamama, kas enzimlerinde yükselme, kalp yetmezliği ve solunum sıkıntısı hastalığın en önemli belirtileridir.

Pompe hastalığına yönelik Türkiye’de ilk veri tabanı ve takip çalışması olan Pompe Ulusal Veri Tabanı çalışması ülkemizde erişkin döneminde bu hastalığın görüldüğü sonuçlarını yayınlamıştır. Ülkemizde kas hastalığı olan ancak tanı alamamış erişkinlerde ileri yaşlarda dahi görüldüğünü ortaya koyan bu çalışmanın en dikkat çekici yönü hastalığa sahip olguların %21’inde akraba evliliğinin olmasıdır. Ailede kas hastalığı olan bireylerin evlilik öncesi tarama testi yaptırması sağlıklı çocuğa sahip olmada önemlidir. Hastalık basit bir teknik olan kuru kan damlasında enzim analizi ve enzim düşüklüğü durumunda genetik analiz çalışmasıyla tanı konulabilmektedir.

Tedavi edilebilir kas hastalığı olan Pompe hastalığı, erişkin dönemde diğer kas hastalıklarıyla pek çok ortak belirtiye sahip olduğu için tanı konulamayışı hastalığa sahip bireylerin tedavi sürecinde sıkıntılar yaşanmaktadır ve hastalığın geri dönülmez süreçlere girmesiyle sonuçlanmaktadır. Tedavi eksik olan enzimin yerine konulması esasına dayanır. Hastaların tedaviye ulaşımının sağlanması, erken tanı ile mümkündür. Bu nedenle Pompe hastalığı konusunda farkındalığın artması, genetik analiz imkanlarının yaygınlaştırılması teşhis açısından önemlidir.